Monokloninės gamapatijos

Monokloninės gamapatijos – kloninės plazminių ląstelių arba imunoglobulinus sintetinančių B limfocitų ligos, kurių rezultate kraujyje padidėja tam tikro baltymo – paraproteino – koncentracija. Paraproteinais gali būti imunoglobulinai arba jų lengvosios ar sunkiosios grandinės. Angloamerikietiškoje literatūroje monokloninės gamapatijos dar vadinamos plazminių ląstelių diskrazijomis, kadangi jų priežastis yra kaulų čiulpuose nenormaliai besidauginantis antikūnius ar jų dalis sintetinančių plazminių ląstelių klonas.

Klasifikacija

Pagal WHO išskiriamos šios monokloninės gamapatijos:

• Monokloninė neaiškios reikšmės gamapatija (MGUS)
• Simptominė plazminių ląstelių mieloma

Rusenanti mieloma

Asekretorinė mieloma

Plazminių ląstelių leukemija

• Plazmocitoma

Kaulų plazmocitoma

Ekstraskeletinė (ekstramedulinė) plazmocitoma

• Imunoglobulinų depozicijos ligos

Pirminė amiloidozė (AL amiloidozė)

Sisteminė lengvųjų ir sunkiųjų grandinių depozicijos liga

• Osteosklerotinė mieloma (POEMS sindromas)
• Sunkiųjų grandinių liga
• Limfoplazmocitinė limfoma – Valdenštremo (Waldenstrom) makroglobulinemija

Skirtumai ir diagnostiniai kriterijai

Pagal tarptautinės mielomos grupės kriterijus atskiriant vieną nuo kitos svarbiausias iš minėtų monokloninių gamapatijų vadovaujamasi šiais parametrais

Diagnozė Kriterijus	Mielominė liga (simptominė mieloma)	Rusenanti mieloma (besimptominė mieloma)	Monokloninė neaiškios reikšmės gamapatija	Plazmocitoma	Plazminių ląstelių leukemija
Plazminių ląstelių kaulų čiulpuose	>10 % ir/arba	>10% ir/arba	<10% ir	<10% ir
Paraproteinas kraujo serume	aptinkamas ir/arba	> 30 g/L ir/arba	<30 g/L	nebūtinas
Papaproteinas šlapime	aptinkamas ir/arba			nebūtinas
Organų pažeidimas (anemija, kaulų pažeidimas, hiperkalcemija, inkstų funkcijos sutrikimas)	nustatomas	nenustatomas	nenustatomas	nenustatomas
Kiti kriterijai				Vienas židinys kauluose arba minkštuosiuose audiniuose ir jame randamos plazminės ląstelės	Randama >20% arba daugiau nei 2x109/L plazminių ląstelių kraujyje

Diagnostika

Klinikinė diagnostika

• Anamnezė
• Kaulų skausmai, patologiniai lūžiai (prasminga paklausti ar nesumažėjęs ūgis)
• Padidėjusi infekcinių ligų ir komplikacijų rizika
• Padidėjusi kraujavimo rizika (krešėjimo faktoriai slopinami patologinių imunoglobulinų)
• B simptomai
• Dusulys
• Edemos
• Neuropatijos simptomai
• Regos sutrikimai
• Hiperkalcemijos simptomai: sumažėjęs raumenų tonusas, pilvo skausmai, pykinimas, haliucinacijos
• Kompresiniai sindromai: riešo kanalo sindromas, parestezijos

Laboratorinė diagnostika

• Standartiniai laboratoriniai tyrimai, kepenų, inkstų funkcijos parametrai, elektrolitai, ypač kalcis, C reaktyvus baltymas, albuminas, periferinio kraujo mikroskopinis tyrimas.
• Šlapimo tyrimai: baltymo/albumino kiekis paros šlapime, kreatinino klirensas.
• Kraujo serumo baltymų elektroforezė, imunoglobulinų kiekybinis tyrimas (IgD ir IgE tik išimtiniais atvejais), imunofiksacija kraujo serume ir šlapime, laisvosios imunoglobulinų grandinės ir jų santykis kraujo serume ir šlapime
• Beta-2 mikroglobulinas

Radiologiniai tyrimai

Skeleto kompiuterinė tomografija arba rentgenogramos: galvos, visų stuburo dalių, krūtinės, dubens, galūnių, taip pat visų kitų vietų rentgeno nuotraukos esant simptomams. Esant osteoporozei rekomenduojamas tyrimas yra magnetinio rezonanso tomografija.

Kiti tyrimai

• Kaulų čiulpų aspiracinė punkcija ir biopsija, citologinis ir histologinis tyrimas
• Tėkmės citometrija esant <10% plazminių ląstelių kloniškumo įvertinimui
• Citogenetiniai tyrimai ir FISH 17p13, t(4;14), t(14;16)