Monokloninės gamapatijos
Monokloninės gamapatijos – kloninės plazminių ląstelių arba imunoglobulinus sintetinančių B limfocitų ligos, kurių rezultate kraujyje padidėja tam tikro baltymo – paraproteino – koncentracija. Paraproteinais gali būti imunoglobulinai arba jų lengvosios ar sunkiosios grandinės. Angloamerikietiškoje literatūroje monokloninės gamapatijos dar vadinamos plazminių ląstelių diskrazijomis, kadangi jų priežastis yra kaulų čiulpuose nenormaliai besidauginantis antikūnius ar jų dalis sintetinančių plazminių ląstelių klonas.
KlasifikacijaKeisti
Pagal WHO[1] išskiriamos šios monokloninės gamapatijos:
- Rusenanti mieloma
- Asekretorinė mieloma
- Plazminių ląstelių leukemija
- Kaulų plazmocitoma
- Ekstraskeletinė (ekstramedulinė) plazmocitoma
- Imunoglobulinų depozicijos ligos
- Pirminė amiloidozė (AL amiloidozė)
- Sisteminė lengvųjų ir sunkiųjų grandinių depozicijos liga
- Osteosklerotinė mieloma (POEMS sindromas)
- Sunkiųjų grandinių liga
- Limfoplazmocitinė limfoma – Valdenštremo (Waldenstrom) makroglobulinemija
Skirtumai ir diagnostiniai kriterijaiKeisti
Pagal tarptautinės mielomos grupės kriterijus atskiriant vieną nuo kitos svarbiausias iš minėtų monokloninių gamapatijų vadovaujamasi šiais parametrais[2]
| Diagnozė Kriterijus |
Mielominė liga (simptominė mieloma) |
Rusenanti mieloma (besimptominė mieloma) |
Monokloninė neaiškios reikšmės gamapatija | Plazmocitoma | Plazminių ląstelių leukemija |
|---|---|---|---|---|---|
| Plazminių ląstelių kaulų čiulpuose | >10 % ir/arba |
>10% ir/arba |
<10% ir | <10% ir | |
| Paraproteinas kraujo serume | aptinkamas ir/arba |
> 30 g/L ir/arba |
<30 g/L | nebūtinas | |
| Papaproteinas šlapime | aptinkamas ir/arba |
nebūtinas | |||
| Organų pažeidimas (anemija, kaulų pažeidimas, hiperkalcemija, inkstų funkcijos sutrikimas) |
nustatomas | nenustatomas | nenustatomas | nenustatomas | |
| Kiti kriterijai | Vienas židinys kauluose arba minkštuosiuose audiniuose ir jame randamos plazminės ląstelės |
Randama >20% arba daugiau nei 2x109/L plazminių ląstelių kraujyje |
DiagnostikaKeisti
Klinikinė diagnostikaKeisti
- Anamnezė
- Kaulų skausmai, patologiniai lūžiai (prasminga paklausti ar nesumažėjęs ūgis)
- Padidėjusi infekcinių ligų ir komplikacijų rizika
- Padidėjusi kraujavimo rizika (krešėjimo faktoriai slopinami patologinių imunoglobulinų)
- B simptomai
- Dusulys
- Edemos
- Neuropatijos simptomai
- Regos sutrikimai
- Hiperkalcemijos simptomai: sumažėjęs raumenų tonusas, pilvo skausmai, pykinimas, haliucinacijos
- Kompresiniai sindromai: riešo kanalo sindromas, parestezijos
Laboratorinė diagnostikaKeisti
- Standartiniai laboratoriniai tyrimai, kepenų, inkstų funkcijos parametrai, elektrolitai, ypač kalcis, C reaktyvus baltymas, albuminas, periferinio kraujo mikroskopinis tyrimas.
- Šlapimo tyrimai: baltymo/albumino kiekis paros šlapime, kreatinino klirensas.
- Kraujo serumo baltymų elektroforezė, imunoglobulinų kiekybinis tyrimas (IgD ir IgE tik išimtiniais atvejais), imunofiksacija kraujo serume ir šlapime, laisvosios imunoglobulinų grandinės ir jų santykis kraujo serume ir šlapime
- Beta-2 mikroglobulinas
Radiologiniai tyrimaiKeisti
Skeleto kompiuterinė tomografija arba rentgenogramos: galvos, visų stuburo dalių, krūtinės, dubens, galūnių, taip pat visų kitų vietų rentgeno nuotraukos esant simptomams. Esant osteoporozei rekomenduojamas tyrimas yra magnetinio rezonanso tomografija.[3]
Kiti tyrimaiKeisti
- Kaulų čiulpų aspiracinė punkcija ir biopsija, citologinis ir histologinis tyrimas
- Tėkmės citometrija esant <10% plazminių ląstelių kloniškumo įvertinimui
- Citogenetiniai tyrimai ir FISH 17p13, t(4;14), t(14;16)
ŠaltiniaiKeisti
- ↑ Swerdlow et al. WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues 4th edition, IARC, Lyon, 2008.
- ↑ Criteria for the classification of monoclonal gammopathies, multiple myeloma and related disorders: A report of the International Myeloma Working Group. Br J of Haemat 121:749-757, 2003. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=12780789
- ↑ Management of newly diagnosed symptomatic multiple myeloma: updated Mayo Stratification of Myeloma and Risk-Adapted Therapy (mSMART) consensus guidelines 2013. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23541011