Cistinurijaamino rūgščių sutrikimas. Paveldimas recesyviniu būdu.

Šlapime padidėja cistino, taip pat ornitino, lizino ir arginino koncentracija (šios amino rūgštys turi vienodą reabsorbcijos mechanizmą)[1].

Epidemiologija

redaguoti

Cistinurija yra palyginti retas sutrikimas (pasitaiko 1:20 000 atvejų).

Diagnostika

redaguoti

Tiriamas šlapimas. Imami amino rūgščių mėginiai (cianido nitroprusido testas).

Šaltiniai

redaguoti