MOMO sindromas

MOMO sindromas – nepaprastai retas genetinis sutrikimas, priskiriamas sutrikusios raidos sindromams (tiksliau – pernelyg greito augimo). Visame pasaulyje kol kas buvo diagnozuoti tik keturi šio sindromo atvejai. MOMO sindromo pavadinimas yra keturių pagrindinių ligos aspektų akronimas: Macrosomia (per didelis naujagimio svoris), Obesity (nutukimas), Macrocephaly (makrocefalija, per didelė galva) ir akių anomalijos (angl. Ocular abnormalities). Ligos įtaka gyvenimo trukmei nėra žinoma. MOMO sindromas pirmą kartą buvo diagnozuotas profesoriaus Célia Priszkulnik Koiffmann 1993 metais.

Patofiziologija

Kadangi šis sutrikimas yra ypač retas, vos keletas tyrimų buvo orientuoti į jo priežastis. Kol kas tyrimai teigia, jog sindromas siejasi su a de novo (nauja) autosomine (autosoma – nelytinė chromosoma) dominavimo mutacija.

Patvirtinti atvejai

Arčis Tompsonas (Archie Thompson) gimė 2002 metais Iklešeime (Anglija). Tik gimęs jis svėrė 3,740 kg, būdamas 15 mėnesių peržengė 25 kg ribą ir 24 mėnesių amžiaus jau svėrė 38 kg. Tokios aplinkybės lėmė didžiulį krūvį jo širdžiai ir plaučiams. Tompsonų šeima filmuota dokumentiniame filme, kuris pirmą kartą parodytas 2004 m. spalio 3 d.

Danielė Furton (Danielli Furton), iš San Paulo Brazilijoje, yra viena ilgiausiai gyvenančių žmonių, kenčiančių nuo MOMO sindromo. Kai merginai buvo septyniolika, ji pasirodė Arčio Tompsono dokumentiniame filme, kadangi jo motina keliavo Danielės aplankyti. Mergina mokyklą lankė kaip visi normalūs vaikai, tačiau jos fizinė ir psichinė būklės užkirto kelią pažangai.

Yra žinomi dar du MOMO sindromo atvejai. Vienas užfiksuotas Italijoje, kitas – Brazilijoje.

Šaltiniai

• Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A (1993). „Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome“. Am J Med Genet 46 (5): 555-8
• „Momo Syndrome and the Six Stone Baby Archyvuota kopija 2010-11-25 iš Wayback Machine projekto.“