Fenilketonurija: Skirtumas tarp puslapio versijų

Sergant šia liga trūksta fenilalaninhidroksilazės [[fermentai|fermento]], todėl amino rūgštis fenilalaninas nebepaverčiamas tirozinu ir kaupiasi organizme. PadidėjusioKadangi padidėjusiam fenilalanino kiekiui jautriausios yra [[smegenys]]. To pasekoje, vyksta negrįžtami nervų sistemos pažeidimai: vystosi vidutinio ar sunkaus laipsnio protinis atsilikimas, kyla emocijų ir elgesio problemų. Visi naujagimiai per pirmas dvi paras yra ištiriami dėl šios ligos. Kraujyje nustačius padidėjusį fenilalaniną, naujagimiai pradedami gydyti nedelsiant, priešingu atveju tai trikdo normalų jų augimą ir smegenų vystymąsi. Liga progresuoja gana greitai: negydomo vaiko būklė labai pablogėja jau per pirmąjį jo gyvenimo pusmetį.