Kleinfelterio sindromas
Kleinfelterio sindromas (47, XXY) – genetinis sutrikimas, kurį turintis asmuo pasižymi papildoma X chromosomos kopija.[1] Pagrindiniai šios patologijos požymiai – prastai funkcionuojančios sėklidės ir nevaisingumas.[2] Kleinefelterio sindromo atveju būdingi ir kiti fiziniai duomenys, tokie kaip silpnesnis raumenynas, prastas judesių koordinavimas, nedidelis plaukuotumas, platesnis dubuo, krūtys.[3] Šie požymiai neretai pastebimi tik paauglystėje.[4] Nors tokiems asmenims kalbos problemos nustatomos kiek dažniau, įprastai jų intelektiniai sugebėjimai yra normalūs.
| Kleinfelterio sindromas | |
|---|---|
| Kitaip | XXY sindromas, Reinfenšteino–Albraito sindromas |
 | |
| Sritis | Medicininė genetika |
| Simptomai | Žemesnis nei įprasta ūgis, silpnesnis raumenynas, prasta koordinacija, nedidelis plaukuotumas, krūtys, nevaisingumas. |
| Trukmė | Ilgalaikė |
| Rizikos veiksniai | Vyresnio amžiaus motina |
| Diagnozė | Kariotipo tyrimas |
| Prevencija | Nėra |
| Medicininis gydymas | Fizinė terapija, kalbos terapija, psichoterapija |
| Dažnumas | Nuo 1:500 iki 1:1 000 |
Kleinfelterio sindromas nėra genetiškai paveldimas. Papildoma X chromosoma vienodu dažnumu paveldima tiek iš tėvo, tiek iš motinos pusės. Vyresnėms moterims susilaukti palikuonių su Kleinfelterio sindromu rizika yra didesnė. Šis sindromas yra nustatomas, kuomet greta Y chromosomos turima bent viena papildoma X chromosoma ir kariotipas pasižymi 47 chromosomomis.[5]
Nors efektyvaus gydymo ir nėra, šiems žmonėms teikiama įvairialypė pagalba: jiems skiriama fizinė terapija, psichoterapija, jeigu būtina – ir kalbos terapija. Kadangi šie asmenys dėl savo pirminių išorinių lytinių organų įprastai laikomi vyrais, jiems gali būti taikoma ir testosterono pakeitimo terapija, siekiant padidinti pastarojo lygį organizme, o krūtys pašalintos chirurginiu būdu. Maždaug pusė žmonių, kenčiančių nuo Kleinfelterio sindromo, medicininės intervencijos pagalba gali susilaukti vaikų, tačiau ši paslauga brangi ir rizikinga.[6]
Išnašos redaguoti
- ↑ "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Archived from the original on 18 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
- ↑ Visootsak J, Graham JM (October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
- ↑ "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 2 April 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
- ↑ "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.
- ↑ Visootsak J, Graham JM (October 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
- ↑ "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 15 March 2015. Nuoroda tikrinta 15 March 2015.