Viljamso sindromas

Viljamso(-Beureno) sindromas – retas genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu dominantiniu būdu ir susijęs su 7 chromosomos geno mutacija. Aprašytas 1961 metais, naujazelandiečio daktaro J. C. P. Williamso, kurio vardu ir buvo pavadintas. Vaikai, turintys šį sindromą, dažnai gimsta mažo svorio, turi nesusiformavusį rijimo refleksą, turi problemų su kalcio balansu (hypercalcaemia), taip pat dažnos širdies ir kraujagyslių anomalijos. Ši liga nustatoma paėmus iš venos kraujo ir atlikus FICH testą.

Su Viljamso sindromu gimsta mažiau nei 1 iš 7 500 kūdikių.

Požymiai turi kai kurių bendrų bruožų su autizmu. Viljamso sindromą turintys asmenys dažnai pasižymi socialumu - draugiškumu. Taip pat išsiskiria netipine veido išraiška (žemas nosies tiltelis, pražiota burna), todėl šis sindromas dar vadinamas Elfo sindromu. Žmonės su Viljamso sindromu turi jautrią klausą, todėl reiktų vengti aštrių garsų.

NuorodosKeisti