Edvardso sindromas
Edvardso sindromas – įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.
| Edvardso sindromas | |
|---|---|
| Kitaip | Trisomija 18 (T18), 18 chromosomos duplikacija, trisomijos E sindromas |
 | |
| Sritis | Medicininė genetika, pediatrija |
| Simptomai | Nedidelė galva ir žandikaulis, sulenkti kumščiai su sulipusiais pirštais, silpnaprotystė |
| Komplikacijos | Įgimta širdies yda |
| Trukmė | Ilgalaikė |
| Priežastys | 18 chromosomos trečia kopija (įprastai nauja mutacija) |
| Diagnozė | Ultragarsas, amniocentezė |
| Medicininis gydymas | Simptomatinis gydymas |
| Prognozė | 5–10 % išgyvena ilgiau nei metus |
| Dažnumas | 1 iš 5 000 |
Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas.
Klinika redaguoti
- įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai);
- žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos („šėtono ausys“ – ilgos ir smailos);
- mažas smakras (mikrognatija), maža burna;
- lūpos - gomurio nesuaugimas („vilko gomurys“ ir „kiškio lūpa“);
- maži akių vokai (mikroftalmija);
- rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos;
- blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
- protinis atsilikimas;
- žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt.);
- dvigubas inkstas;
- kriptorchizmas
Diagnozė redaguoti
Įtariant tiriamas kariotipas.
Prognozė redaguoti
Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.
Profilaktika redaguoti
Nėštumo metu atliekama prenatalinė diagnostika.