Kolagenas: Skirtumas tarp puslapio versijų

[[Osteoporozė|Osteogenezės]] sutrikimas – šią ligą sukelia mutacija pirmojo tipo kolagene. Tai dominuojantis autosominis sutrikimas, kurio pasekmės yra susilpnėję kaulai ir netolygus jungiamasis audinys. Kai kuriais atvejais sutrikimas gali būti lengvas, bet gali pasitaikyti ir mirtinų atvejų. Lengvesnieji atvejai pasižymi sumažėjusiu pirmojo tipo kolageno lygiu, o sunkieji – struktūriniais kolageno defektais.

 

 

Ehlers-Danlos sindromas – yra šeši skirtingi šio sutrikimo tipai, kurie kaip žinoma sukelia jungiamojo audinio deformacijas. Kai kurie iš šių šešių tipų gali sukelti arterijų plyšimą, todėl yra laikomi mirtinais. Kiekvieną iš sindromo tipų sukelia skirtingos mutacijos, pavyzdžiui, ketvirtasis sutrikimo tipas atsiranda įvykus mutacijai trečiojo tipo kolagene.