Pjautuvinė anemija: Skirtumas tarp puslapio versijų
Ištrintas turinys Pridėtas turinys
Nėra keitimo santraukos |
SNėra keitimo santraukos |
||
Eilutė 1:
{{tvarkyti}}
[[Vaizdas:Pjautuvo eritrocitai.jpg|miniatiūra|1 pav. Normalių ir pjautuvo formos eritrocitų palyginimas]]
'''Pjautuvinė [[anemija]]''' – tai paveldima hemoglobinopatija, susijusi su [[Hemoglobinas|hemoglobino]] struktūros pakitimu, dėl kurio jo kristalinė sandara įgauna neįprastą formą.Toks hemoglobinas vadinamas S tipo (o pati liga dažnai dar vadinama siklemija). [[Raudonasis kraujo kūnelis|Eritrocitai]], nešantys S tipo hemoglobiną (vietoje įprasto hemoglobino A) stebint pro mikroskopą yra pjautuvo formos. Dėl šios priežasties, ši hemoglobinopatijos forma ir vadinama pjautuvine anemija. Pjautuvo formos eritrocitai dėl jiems būdingos formos dažnai užkemša kraujagysles, taip sutrigdydami normalią kraujotaką. (Žr. 1 pav.)
== Etiologija ir patogenezė ==
Susirgimas susijęs su HBB geno [[mutacija]], dėl ko pradeda vykti anomalaus hemoglobino S [[sintezė]], kurio beta grandinėje 6 pozicijoje Glu [[Aminorūgštys|aminorūgštis]] yra pakeista į Val. S hemoglobino grandinėje atsiranda lipni vieta. DeoksiHbS lipniomis vietomis jungiasi su kitomis molekulėmis ir susidaro polimerai. Polimerų pluoštai nusėda ir deformuoja eritrocitus.
Tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Heterozigotų (nešiotojų) eritrocituose S tipo hemoglobinas ir A tipo hemoglobinas randamas maždaug vienodais kiekiais. Normaliomis sąlygomis, nešiotojai beveik niekada nepajaučia ligos simptomų, o pjautuvo formos eritrocitai atsitiktinai aptinkami laboratorinių kraujo tyrimų metu. Nešiotojai gali pajusti ligos simptomus esant hipoksijai (pavyzdžiui, kopiant į kalnus) arba esant didelei organizmo dehidratacijai. Homozigotų (sergančiųjų) eritrocituose randamas tik S tipo hemoglobinas, tad simptomai labai ryškus ir sunkūs.
Eritrocitai, nešantys S tipo hemoglobiną, yra mažiau atsparūs autolizei, bei pasižymi mažesne deguonies transportavimo geba, todėl sergančiųju eritrocitai daug greičiau suyra blužnyje, sutrumpėja jų gyvenimo ciklas, padidėja hemolizė ir dažnai pasireiškia chroniškos [[Hipoksija|hipoksijos]] (deguonies bado/trūkumo) požymiai.
== Epidemiologija ==
Pjautuvinė anemija ypatingai paplitusi tose pasaulio regionuose, kuriuose siaučia [[Maliarija|maliariniai]] susirgimai. S tipo hemoglobiną turintys žmonės turi didesnį atsparumą maliarinio plazmodijaus štamams. Pjautuvo formos eritrocitai taipogi nepasiduoda maliarinio plazmodijaus užkratui iš mėgintuvėlio. Didžiausią atsparumą maliarijai turi heterozigotos (nešiotojai), kurie patys anemija neserga, kas būtent ir paaiškina, kodėl šio nenaudingo alelio turėtojų skaičius daugiausiai pasitaiko afrikiečių populiacijose.
== Simptomai ==
Pjautuvinės anemijos simptomai dalinami į dvi pagrindines kategorijas. Dėl raudonųjų kraujo kūnelių trapumo, anemija gali privesti iki sąmonės netekimo, sumažina sergančiojo fizinį pajėgumą, gali tapti geltoniukės atsiradimo priežastimi (dėl S hemoglobino polinkio greitai iširti). Dėl S hemoglobiną turintiems eritrocitams būdingos pjautuvo formos, dažnai pasitaiko smulkių kraujagyslių užsikimšimas, kas lemia didelį spektrą kitų simptomų. Beveik neįmanoma aprašyt „tipiško paciento“, sergančio pjautuvine anemija, kadangi simptomai ir jų stiprumas smarkiai varijuoja. Tačiau kai kurie ligos bruožai yra bendri visiems sergantiesiems.
| |||