Paveldimos metabolinės ligos: Skirtumas tarp puslapio versijų
Ištrintas turinys Pridėtas turinys
Nėra keitimo santraukos |
Nėra keitimo santraukos |
||
Eilutė 1:
'''Paveldimos metabolinės ligos''' (PMAL) - tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi [[baltymai|baltymų]], [[angliavandeniai|angliavandenių]], [[riebalai|riebalų]] apykaitoje arba [[mitochondrija|mitochondrinės]] energijos produkcijoje dalyvaujančių [[fermentai|fermentų]] defektai – tam tikrų fermentų ar jų [[koferemntai|koferementų]] trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų.
Nors atskiros PMAL ligos dažnis svyrioja nuo 1:10000 iki 1:100000, tačiau bendras jų dažnis nemažas (1:500). Dauguma šių ligų paveldimos [[
| |||