Genas: Skirtumas tarp puslapio versijų

Ištrintas turinys Pridėtas turinys
Aslinis (aptarimas | indėlis)
S Korektūra
Usna (aptarimas | indėlis)
S nuokraipu redagavimas
Eilutė 1:
[[Image:Genas.png|thumb|300 px|Geno schema]]
 
'''Genas''' yra [[Dezoksiribonukleino rūgštis|dezoksiribonukleino rūgšties (DNR)]] molekulės fragmentas, koduojantis informaciją apie polipeptido baltymo [[amino rūgštys|amino rūgščių]] seką (kuri yra pateikiama ''informacinės'' arba ''mesendžerinės'' [[RibonukleininėRibonukleino rūgštis|RNR]] pavidalu) arba informaciją apie ribosominę RNR (rRNR), transportinę RNR (tRNR) bei kitas trumpas RNR molekules (snRNR, snoRNR, microRNR etc.). [[Baltymai]] lemia tam tikrą organizmo požymį (plaukų, akių spalvą, ūgį ir pan.) ir sudaro organizmo [[fenotipas|fenotipą]]. Taigi genas yra paveldėjimo priemonė, paveldimosios informacijos nešėjas. Reprodukcijos metu ši informacija perduodama kitoms kartoms.
 
Sąvoką „genas“ pirmą kartą [[1909]] m. pasiūlė danų mokslininkas Vilhelmas L. Johansenas (''Wilhelm Johannsen'') vietoje [[Hugo de Frizas|Hugo de Frizo]] (''Hugo de Vries'') siūlyto „pangeno“.
 
==Žmogaus geno struktūra==
[[Žmogus|Žmogaus]] chromosomose yra apie 20-25 tūkst. genų, kurie išsidėsto tam tikra linijine seka ir užima chromosomoje apibrėžtą vietą (lokusą). Geną sudaro koduojančioji ('''egzonai''') ir nekoduojačioji dalys ('''intronai''') bei reguliacinės sritys. Žmogaus genome koduojanti DNR sudaro tik 1,5%. Paprastai intronai atskiria egzonus, taciau yra žmogaus genų (pvz, [[histonaihistonas|histonų]]), kutie intronų neturi. Vykstant baltymų sintezei ([[transliacija|transliacijai]], nuo DNR polimerazė II sintetina informacinę RNR (iRNR) (ang. mRNA -''mesenger'') - vyskta vadinamoji [[transkripcija]]. Susidaręs pirminis transkriptas dar turi ir intronus, tačiau vėliau seka RNR brendimas (procesingas), kurio metu intronai yra "iškerpami" (vyskta RNR [[splaisingas]]) ir subrendusi iRNR palikdama branduolį jau turi tik egzonų sekas. Intronai prasideda dinukleotido GT (arba GU RNR lygyje) ir baigiasi AG (GT-AG taisyklė). Šios sekos labai svarbios taisyklingam splaisingui vykti (jas atpažįsta ''splaisomos'' kompleksas) ir įvykus jose [[mutacija|mutacijoms]] gali sutrikti baltymo funkcija bei pasireikšti liga. Paraleliai vyksta kitos RNR modifikacijos:
*"kapingas" (angl. "capping") - prie 5' galo prijungiamas 7-metilguanozino "kepurė", kuri svarbi RNR molekulės stabilumui ir transliacijos iniciavimui nuo pirmojo AUG [[kodonas|kodono]].;
*poliadenilinimas - prie 3' galo prijungiama 100-200 adenino bazių liekanų, kas suformuoja vadinamąją ''poli(A)'' uodegą. Įkirpimas vyksta 15-30 [[nukleotidai|nukleotidų]] porų nuo sekos '''AAUAAA''' 3' gale nuo kur prijungiama poli(A). Poli(A) svarbi mRNR transportui citoplazmoje, stabilizavimui ir baltymo tranliacijos palengvinimui. Histonų genų transkriptai nėra poliadenilinami.
Eilutė 40:
 
*Žmogus turi apie 20-25.000 genų;
*Branduoliniame [[genomas|genome]] genų dažnis yra ~1/100 kb (1 kb = 1000 bazė); [[mitochondrijosmitochondrija|mitochondrijų]] - 1/0.45 kb;
*Vidutinis geno ilgis yra 27 kb;
*Vidutiniškai genas turi 9 egzonus (daugiausiai egzonų turi baltymo titino genas - 363)