Chromosominės ligos: Skirtumas tarp puslapio versijų
Ištrintas turinys Pridėtas turinys
S "iš dalies" |
SNėra keitimo santraukos |
||
Eilutė 3:
Porinių chromosomų skaičiaus pakitimas gali lemti [[triploidija]]s (žmogaus atveju – 69 chromosomos), [[tetraploidija]]s.
Struktūros anomalijas sukelia [[delecija|delecijos]], [[translokacija|translokacijos]], [[inversija|inversijos]], [[duplikacija|duplikacijos]], [[insercija|insercijos]], [[žiedinė chromosoma|žiedinės chromosomos]]. Svarbu, kad šiuos pokyčius gali turėti fenotipiškai normalus individas (subalansuotas [[nešiotojas]]) ir, susiformavus nepalankiai chromosomų kombinacijai [[gametogenezė]]s metu, gali gimti vaikas, sergantis chromosomine patologija. Dauguma tokių derinių baigiasi letaliai dar [[gimda|įsčiose]].
Žmonių chromosomines ligas diagnozuoja, gydo ir šeimas konsultuoja [[gydytojas genetikas]]. Svarbiausias uždavinys yra teisingai nustatyti nesubalansuoto gyvybingo [[naujagimis|naujagimio]] tikimybę, kadangi tokie individai turės chromsominę anomaliją.
| |||