Lou sindromas
Lou (Lowe) sindromas[1] – reta genetinė liga, sukelianti fizinius ir psichinius pakitimus.[2] Liga pažeidžia tris pagrindines organų sistemas: akių, galvos smegenų ir inkstų.[2]
Tai retas sutrikimas, pasireiškiantis 1 iš 500 000.[2] Šia liga serga beveik vien berniukai, moterys nešiotojos.[2] Lowe sindromą sukelia genetinė mutacija X chromosomoje (genas OCRL1).[3] Pirmą kartą šią ligą aprašė daktaras Čarlzas Lou (Charles Lowe) 1952 m.[3]
Berniukai, sergantys Lou sindromu, gimsta su abiejų akių katarakta.[3] Glaukoma būdinga 50 procentų sergančiųjų.[3] Regėjimui pagerinti reikalingos operacijos.[3]
Daugeliui sergančiųjų šiuo sindromu išsivysto inkstų problemos: ligoniui trūksta daug svarbių mineralų, šlapime randamas didelis kiekis baltymų, dėl inkstų problemų padažnėja šlapinimasis, ištinka dehidratacija, išsivysto metabolinė acidozė.[2]
Išnašos redaguoti
- ↑ AKIES IR JOS PRIEDINIŲ ORGANŲ LIGOS (H00-H59): E72 Kiti aminorūgščių apykaitos sutrikimai, TLK-10-AM / ACHI / ACS elektroninis vadovas.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Lowe syndrome. MedlinePlus. Nuoroda tikrinta 2023-04-05.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 Loi M. Lowe syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 May 18;1:16. doi: 10.1186/1750-1172-1-16. PMID: 16722554; PMCID: PMC1526415. [1]