Chromosoma

Chromosoma (lot. chromosoma, nuo gr. χρῶμα 'dažas' + σῶμα 'kūnas') – ląstelės branduolio dalis, kurią sudaro DNR ir histonai. Chromatinas sudaro chromosomas. Chromatinas nesidalijančiose ląstelėse yra dekondensuotų gijų pavidalo. Pati chromosoma sudaryta iš dviejų išilgai einančių gijų – chromatidžių. Kompaktinės chromosomos būna lazdelės formos. Chromosomoje yra skiriama pirminė persmauga – centromera ir pečiai. Chromosomų pečiuose yra storesnės ir intensyviau nusidažiusios sritys – chromomeros, kurios kaitaliojasi su tarpchromosominiais siūlais. Dėl to chromosoma gali būti panaši į nevienodai suvertus karolius.
Žmogaus somatinėse ląstelėse ir zigotoje yra 46 chromosomos (katės – 38, bulvės – 48 chromosomos), šis skaičius vadinamas diploidiniu (2n) chromosomų rinkiniu. Diploidiniame rinkinyje kiekviena chromosoma turi beveik identiškos genetinės kompozicijos antrininkę – homologinę chromosomą. Jose išsidėsto požymiui darančios itaką sekos – aleliai. Perpus mažesnis neporinis chromosomų rinkinys vadinamas haploidiniu (n). Jis nurodo, kiek yra skirtingų (nehomologinių) chromosomų. Haploidinis chromosomų rinkinys dažniausiai sutinkamas lytinėse ląstelėse (gametose) ir sporose.

Chromosoma: 1. Chromatidė, 2. Centromera, 3. Trumpasis petys, 4. Ilgasis petys

Pagal centromeros padėtį yra skiriami trys chromosomų tipai:

• Akrocentrinės chromosomos – centromera yra viename gale;
• Metacentrinės chromosomos – centromera yra centre;
• Submetacentrinės chromosomos – centromera yra tarp galo ir centro.

Norint apžiūrėti žmogaus chromosomas, pradžioje reikia paruošti auginamos periferinio kraujo limfocitų kultūros preparato tepinėlį, kuriame būtų daug ląstelių metafazės stadijoje. Chromosomoms vizualizuoti naudojami įvairūs chromosomų dažymo būdai. Paprastai analizei naudojamas šviesinis mikroskopas, prijungtas prie kompiuterinės kariotipo analizavimo sistemos. Analizuojama imersinio padidinimo objektyvu. Speciali programa nufotografuotas chromosomas automatiškai suskirsto poromis. Poros nariai yra vienodo dydžio, formos ir toje pačioje padėtyje turi sąsmauką. Be to, nudažius jose matosi toks pats charakteringas juostelių raštas. Sudėstytų poromis vaizdas, t.y ląstelės chromosomų visuma (skaičius, dydis, forma) vadinamas kariotipu.

Tiek vyrai, tiek moterys įprastai turi 23 chromosomų poras, bet vyrų vieną iš šių porų sudaro skirtingos chromosomos. Didesnioji šios poros chromosoma yra X, mažesnioji Y. Jos vadinamos lytinėmis chromosomomis, kadangi jose koduojamos sekos daro įtaką lyties determinacijai. Žmogaus chromosoma Y yra kilusi iš chromosomos X, jai labai pakitus ir sumažėjus. Ji tebeturi šiek tiek X chromosomai giminingų sekų ties kuriom tebevyksta rekombinacija (pseudo-autosominė sritis, apie 5% visos chromosomos).

Žmogaus chromosoma 2 (antroji paga dydį chromosoma) yra dviejų chromosomų susiliejimo rezultatas. Ji tebeturi antrą (nebefunkcionuojančią) centromerą bei chromosomos viduryje (ne kraštuose kai įprasta) esančias telomerines sekas. Manoma, jog chromosomos susijungė miocene, taip atskirdamos žmogaus genomą nuo šimpanzės, kuriame yra viena chromosomų pora daugiau.

Autosomos

Kitos chromosomos yra vadinamos autosomomis – tai visos likusios chromosomos, išskyrus X ir Y. Kariotipe chromosomos yra išdėstomos pagal dydį (išskyrus kelias išimtis (pvz., 21 ir 22 chromosomas)) ir numeruojamos pradedant nuo didžiausios ir baigiant mažiausia.

Ląstelės dalijimosi ypatumai

Ląstelei dalijantis prie centromerų prisitvirtina dalijimosi verpstės (achromatinė verpstė) siūlai. Kai kurios chromosomos gali turėti gilias antrines persmaugas, kurios dalina chromosomas į dalis, vadinamas palydovais.

Ląstelei dalijantis mejozės būdu, kartais chromosomų pora neišsiskiria, ir abi chromosomos patenka į tą patį kiaušinėlį ar spermatozoidą. Dėl šios priežasties gali pradėti vystytis gemalas, vietoje vienos chromosomos poros turintis tris chromosomas. Toks reiškinys vadinamas trisomija. Paprastai jis sukelia ryškių sutrikimų, dėl kurių gemalas dažniausia neišgyvena ir žūva. Viena iš mažiau pavojingų yra 21-os chromosomos trisomija – vaikai, gimę su šia trisomija, turi Dauno sindromą.

Papildoma chromosoma sukelia viso organizmo sutrikimą, pavyzdžiui, tokių vaikų nervų sinapsės (tai yra nervų susijungimo vieta, per kurią iš vieno nervo į kitą keliauja nervinis impulsas) yra šiek tiek didesnės nei normalių, taigi jų nervų impulsai yra lėtesni, jų liežuviai yra didesni, dėl to jiems sunku tarti artikuliuotus garsus, šaltu oru jiems sunkiau išlaikyti kūno temperatūrą.

Chromosomų sandaros pakitimai

Kartais biologiniai procesai ar išoriniai veiksniai (radiacija, kai kurios cheminės medžiagos, virusai) gali sukelti chromosomų trūkius. Kartais sutrūkusių chromosomų galai nebesusijungia taip, kaip buvo, ir todėl chromosomų sandara pakinta.

• Inversija
• Translokacija
• Delecija
• Duplikacija