Žmonių piebaldizmas

Piebaldizmas (angl. piebaldism), keršystė – retas mendeliškai paveldimas autosominis požymis, melanocitų vystymosi sutrikimas.^[1] Būdingi požymiai yra įgimta baltų plaukų sruoga, odoje išsibarsčiusios silpnai pigmentuotos dėmelės (angl. macules) ir trikampio formos depigmentuota dėmė kaktoje.

Balta plaukų sruoga – piebaldizmo požymis

Piebaldizmas vizualiai primena dalinį albinizmą, tačiau šių reiškinių prigimtys skiriasi. Albinizmo atveju ląstelės negali sintetinti melanino, dėl to ne tik audiniai būna rausvi, o plaukai balti, bet būna sutrikusi ir rega dėl akių pigmentacijos nebuvimo. Piebaldizmo atveju akių pigmentacija normali.

Piebaldizmas siejamas su KIT^[2] bei SNAI2 genais.^[3]

Taip pat skaitykite redaguoti

Nuorodos redaguoti

↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ Giebel LB, Spritz RA (1991 m. spalio mėn.). „Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (19): 8696–9. doi:10.1073/pnas.88.19.8696. PMC 52576. PMID 1717985.
↑ Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A; et al. (2003 m. spalio mėn.). „Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism“. Am. J. Med. Genet. A. 122A (2): 125–32. doi:10.1002/ajmg.a.20345. PMID 12955764. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (pagalba)CS1 priežiūra: multiple names: authors list (link)

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[pmid1717985-2] Giebel LB, Spritz RA (1991 m. spalio mėn.). „Mutation of the KIT (mast/stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (19): 8696–9. doi:10.1073/pnas.88.19.8696. PMC 52576. PMID 1717985.

[pmid12955764-3] Sánchez-Martín M, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A; et al. (2003 m. spalio mėn.). „Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism“. Am. J. Med. Genet. A. 122A (2): 125–32. doi:10.1002/ajmg.a.20345. PMID 12955764. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (pagalba)CS1 priežiūra: multiple names: authors list (link)

[1]

[2]

[3]